孕婦葉酸吸收能力基因異常，正常劑量的葉酸遠遠不夠。
我國從2006年起，規(guī)定懷孕前3個月開始補充葉酸，以預防新生兒神經管畸形（最常見的為脊椎裂和無腦兒），葉酸由國家免費提供，劑量為每天400微克。但近年來的研究和觀察發(fā)現(xiàn)，對于某些備孕女性來說，這個劑量是遠遠不夠的，因為她們體內的葉酸酶活力不夠，不能將葉酸轉化為足夠的有用的營養(yǎng)成分5--甲基四氫葉酸，這類女性就要通過多補葉酸來盡可能地多地獲取5--甲基四氨葉酸。
市立醫(yī)院基因檢測科史主任介紹，女性服下葉酸后，葉酸不是直接發(fā)揮作用，而是要靠一種叫MTHFR的酶（它的中文名字叫亞甲基四氫葉酸還原酶）來將它轉化為叫做5-甲基四氨葉酸的有用的營養(yǎng)成分，這種營養(yǎng)成分為胎兒的神經發(fā)育提供營養(yǎng)。MTHFR基因與MTHFR酶是相對應的，約30%-70%的孕婦MTHFR基因是正常的，體內葉酸酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她們只吃國家免費提供的每天400微克劑量的葉酸，就能保證胎兒神經管正常發(fā)育，神經遞質正常生成，智力正常發(fā)育。
但是30%的孕婦MTHFR基因會出現(xiàn)突變（不是有病了，而是這類人攜帶的該基因屬于突變型）。史主任介紹，MTHFR基因突變會使女性體內的MTHFR酶發(fā)生兩種改變：功能部分喪失和功能幾乎完全喪失，這就會直接影響葉酸在女性體內的轉化。
孕前先查葉酸吸收能力基因，就能知道怎么補葉酸
濰坊市市立醫(yī)院率先規(guī)范開展葉酸吸收能力的基因檢測，并指導孕婦葉酸劑量的個性化調整。對于葉酸酶功能部分喪失的女性來說，將葉酸的劑量從400微克加到800微克即可，其原理是，提供足夠多的葉酸原料，利用功能不全的葉酸酶，轉化足量的5-甲基四氫葉酸。而對于MTHFR酶功能幾乎完全喪失的女性來說，除了每天服用800微克葉酸外，還必須加服維生素B6和維生素B12。史主任解釋，維生素B6和維生素B12能夠推動身體更加充分地利用5-甲基四氫葉酸，以彌補后者的不足。另據(jù)研究，除了神經管畸形外，先心病、流產、唇腭裂和唐氏綜合癥的發(fā)生，也可能與葉酸利用不足有關。
備孕女性到底吃多少劑量的葉酸合適？史主任介紹，花500元查個葉酸吸收能力基因就能判斷。而對于第一胎有先天性心臟病、脊椎裂和習慣性流產的女性，再次備孕前一定要去查一下這個基因。
體檢中心 史麓陽
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